对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查,结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测,可及时、准确地作出诊断。那么先天畸形的产前诊断是怎样的呢?
1、羊水检查(以妊娠16周抽取为宜):通过细胞培养、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形;
2、绒手膜细胞检查:是我国首创,可在妊娠8-9周进行,主测染色体异常遗传疾病;
3、B超检查:不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形,还能查出内脏发育畸形,是目前应和最广的一种检查方法,检查时间一般以妊娠16-19周最佳,但最近问世的阴道探头B超,可将诊断时间提前至妊娠8-12周;
4、X线检查:通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好,常作为B超的补充诊断,检查时间为妊娠16-19周(此时羊水较多);
5、宫内窥镜:简称胎儿镜,不但可以窥测胎儿外形全貌,还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作,如为患溶血症胎儿输血管等。