如何预防胎儿先天畸形

　　一个畸形儿的出生，对于本人、家庭、和整个社会，都是不幸的。1966年，世界卫生组织对16个国家的25个妇幼保健中心的426932位搀扶进行统计显示，在新生儿中，患有畸形的儿童为7385例，占总数的1.73%。

　　如何预防先天畸形

　　01、蜜月旅行受孕

　　据美国学者对200对蜜月旅游怀孕的夫妻调查发现，其先兆流产发生率占20%，胎儿畸形发生率为10%。原因在于，旅游劳累易患某些疾病，如感冒、风疹、腹泻等，还有酒后受孕。

　　02、避免营养过剩

　　现代孕妇过分追求营养，如大量食用肉、鱼、巧克力和甜食，使体内儿茶酚胺水平增高，因而孕妇情绪易激动，好发脾气，其所生胎儿易发生唇裂、腭裂；多食动物肝脏，孕妇体内维生素A显著增高，可影响胎儿心脏、大脑发育。

　　03、空气污染要当心

　　现代居室的建筑与装璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在释放一些有毒有害气体（二氧化硫、一氧化碳、浮尘、焦油等），孕妇吸入后，可干扰胎儿正常发育，容易生出有缺陷的婴儿，在妊娠早期影响更大。

　　先天畸形的病因

　　在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的。那么先天畸形的病因具体是怎样的呢？

　　01

　　环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

　　02

　　遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20%）比父亲患此病时危险性（5%）高。

　　03

　　综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。

　　现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

　　先天畸形的类型

　　先天畸形的类型主要分为三大类，第一类是由神经管缺陷由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。还有一类是唇裂和唇腭裂，最后是联体双胎。

　　一、神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。

　　1、无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。

　　2、脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。

　　3、脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。

　　二、唇裂和唇腭裂：发病率为1%，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%。母为患者，后代发生率为%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

　　三、联体双胎：为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。

　　先天畸形的产前诊断

　　对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。

　　1、羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；

　　2、绒手膜细胞检查：是我国首创，可在妊娠8-9周进行，主测染色体异常遗传疾病；

　　3、四维彩色超声诊断：四维彩超能够对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到；对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

　　做四维彩超的最佳时间为怀孕20-28周，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，个人的具体时间还请和医生联系，按医嘱时间定。

　　4、X线检查：通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好，常作为B超的补充诊断，检查时间为妊娠16-19周（此时羊水较多）；

　　5、宫内窥镜：简称胎儿镜，不但可以窥测胎儿外形全貌，还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作，如为患溶血症胎儿输血管等。