先天畸形与遗传疾病

　　每一个父母都希望有一个健康、聪明的孩子。十月怀胎，一朝分娩，大多数的父母都能生一个活泼可爱的小宝贝。但事情总不能尽如人意，有少数的家庭满怀希望，结果生下来的确是一个有缺陷的孩子，全家陷于无限的失望和痛苦之中。

　　什么是先天畸形？

　　先天畸形是指孩子生下来就已发现的胚胎或胎儿外形，体内结构或功能异常。与出生缺陷含义相同。先天畸形的发生率各个国家和地区报告差异很大。据粗略估计出生的孩子中有不同程度缺陷的可高达6—14％。另外全部妊娠的15—20％以自然流产告终，而流产胚胎中又有30-60％有染色体异常。遗传疾病和先天畸形不仅关系到个人和家庭的幸福，而且和民族的繁荣昌盛息息相关。中国出生缺陷监测中心提供的资料表明，全国出生缺陷总发生率为130.07万。

　　什么原因使众多的孩子遭受不幸呢?

　　一般认为先天畸形的主要病因是：

　　遗传因素约占10-25％，环境因素约占10—20％，环境与遗传共同的因素约占60-80％。实际上很难确定一种缺陷是完全由遗传因素引起，或者完全由环境因素引起。只能说环境或遗传因素在这种疾病或缺陷发生中的影响程度如何。

　　染色体异常是常见的遗传因素，新生儿中染色体异常发生率为0.5—1％，这样每年至少有10万染色体异常儿出生。单基因突变是另一类常见的遗传病，目前已发现有4000多种。有从父母一方传下来的遗传病，有父母都正常，但由于双方都携带有某种致病基因，而生出有病的孩子。有的疾病与性别息息相关，携带者是母亲却让儿子患病，患病的父亲却会把疾病传给自己的女儿等等。

　　环境因素在宫内对胎儿产生影响，可能引起先天异常。物理因素(如X射线、放射性物质、噪音等)；化学因素(如农药、铅、汞、苯及其化合物、药物等)；生物因素(弓形体、巨细胞病毒、疤疹病毒、风疹病毒、梅毒螺旋体等等)。

　　胎儿营养来自母体，在妊娠期间母亲营养不良或缺乏某种营养物质，不仅可以影响到胎儿的正常发育，还可以导致某些器官畸形。

　　母亲吸烟、嗜酒影响胎儿发育已经被许多研究证明，母亲患某些疾病也是引起胎儿畸形的重要因素。如孕妇患糖尿病，胎儿先天畸形发生率可以达到6—9％，比一般孕妇高2—3倍。先天畸形的因素是多种多样的，多数生了畸形孩子的孕妇，没有明显的家族史和既往生过畸形儿的历史，也无明显的病因可查。所以应该加强优生宣传和妇幼保健工作，避免可能致畸的各种因素，从预防入手，减少先天缺陷的发生率。而已生了畸形孩子的家庭，不要讳疾忌医，要及时去请教从事遗传和优生咨询的医生。认真回忆自己的家庭史、职业史、疾病史和妊娠经过，设法尽量明确畸形孩子的诊断。如果孩子不幸夭亡，应力争进行包括尸解在内的各种检查，积累充分的资料，帮助医生和自己找到一个最好的办法，生一个健康、聪明的孩子。